Síndrome de Nestor y Guillermo

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Nestor y Guillermo

Se trata de una nueva enfermedad rara descubierta por el equipo de investigación que dirige el catedrático de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Oviedo el sabiñaniguense Carlos López Otín.

Recibe este nombre en homenaje a los dos únicos pacientes que la padecen en el mundo.

Se trata de una forma de envejecimiento prematuro acelerado distinta a todas las conocidas y provocada por un gen mutante que no se había descubierto hasta ahora asociado a ninguna enfermedad humana.

Gracias al equipo de López Otin se sabe que la enfermedad se debe a una única mutación. Exactamente en la posición 65.770.755 de una de las parejas de cromosomas que contiene el gen BANF1, Néstor y
Guillermo tienen cambiado un nucleótido: adenina en lugar de guanina. Y eso basta para que los dos tengan una de las seis modalidades de progeria, una enfermedad rara que acelera el envejecimiento y que hace que personas muy jóvenes mueran con dolencias propias de la vejez.. Sus principales problemas se centran en la piel y en la gran osteoporosis que sufren.

El trabajo aparece publicado en la prestigiosa revista American Journal of Human Genetics. La investigación es pionera en España y proporciona “nuevas claves acerca de los mecanismos moleculares
del envejecimiento humano”.

“Una vez más la fragilidad humana ha quedado al descubierto: un solo cambio entre más de 3.000 millones de posibilidades transforma el plan de toda una vida”. Carlos López Otín.

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