Farmacogenética

Medicina y Salud Pública

Farmacogenética

La variación en el genoma humano es una de las causas más importantes de la respuesta variable a los medicamentos. En algunos personas, puede dar lugar a una recuperación completa de los síntomas o, en otras, a una ausencia completa de los efectos terapéuticos.
Los factores genéticos contribuyen a la respuesta genética en el 50 % de los casos. Los perfiles genéticos cambian la farmacocinética de muchos fármacos, afectan la respuesta terapéutica y facilitan la aparición de efectos adversos.
Fue en el años 1959 cuando Fredrich Vogel usó por primera vez el término farmacogenética, para designar el estudio del papel que juega la variación de los genes individuales en la respuesta a los medicamentos.

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Análisis KIR y HLA-C y Embarazo

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Genetics

Una tasa de recién nacido baja tanto en gestaciones naturales como por técnicas de reproducción asistida puede obedecer a múltiples causas y entre ellas, la tolerancia inmunológica entre la madre y el embrión ocupa un lugar importante. Para establecer correctamente la tolerancia/aceptación materno-fetal es necesario que las células inmunológicas uterinas maternas reconozcan adecuadamente la “parte extraña” del embrión que en caso de embarazos o técnicas de reproducción asistida con óvulos propios la parte paterna es la única diferente genéticamente,  pero en caso de donación de óvulos tanto la parte de la madre (óvulo donado) como la parte paterna son “extrañas” genéticamente  a las células uterinas de la madre. El sistema inmunologico se compone de células y moleculas que interaccionan entre si para eliminar de nuestro organismo los agentes perjudiciales. Unas de las células fundamentales del sistema inmunológico son los Linfocitos Natural Killer o linfocitos NK. Estas células son muy importantes en la lucha de las infecciones por virus y en eliminar a las células tumorales que se generan en nuestro organismo, pero también tienen una función muy importante en el cambio necesario del tejido del endometrio para que el nuevo embrión se pueda implantar satisfactoriamente. Las células NK tienen en su membrana unas proteinas denominadas KIR (Killer Inmunoglobulin-like Receptor) que interaccionan con las moleculas HLA-C de otras células, para poder realizar su función: detectar infección por parte de algún virus, cambios en la célula que se ha vuelto tumoral o discriminar entre lo propio y lo extraño (trasplante de órganos y embarazo).
El HLA en un conjunto  de moleculas que posee nuestras células, que constituyen el complejo mayor de histocompatibilidad y son las responsables del reconocimiento entre los propio y lo extraño. Cuanto más diferente sea el HLA de los dos miembros de la pareja, mayores probabilidades habrá de que el sistema inmunológico lo detecte como extraño.

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Equipos de Soporte de Atención Domiciliaria (E.S.A.D.)

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atencióndomiiliaria

El incremento de la patología crónica y el aumento de la esperanza de vida hace que la población demande una atención sociosanitaria próxima a su entorno más inmediato. La respuesta del Sístema Nacional de Salud a estas necesidades ha sido la de crear programas de atención primaria que cubran las necesidades básicas de estos enfermos (se incluyó la atención domiciliaria a pacientes inmovilizados y terminales en la Cartera de Servicios en 1991)
El domicilio es el entorno ideal para tratar a los enfermos con enfermedades crónicas, avanzadas y terminales (actualmente se utiliza la denominación de enfermedades crónicas con pronóstico de vida limitado -life limiting linesses-) y a sus familias necesitadas de un apoyo necesario que evite la sobrecarga que la atención a este tipo de enfermos produce.
Los equipos de soporte domiciliarios nacieron en el St Christopher’s Hospice, dando respuesta a necesidades y demandas de enfermos atendidos en la institución. Desde entonces, se han extendido de manera exponencial en el mundo desarrollado. Las primeras experiencias de atención domiciliaria específicas de cuidados paliativos en España se iniciaron de manera prácticamente simultánea en Santander, desde el Hospital Marqués de Valdecilla, en Barcelona en el Hospital de la Creu Roja y en el Hospital de la Sta. Creu de Vic.

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Síndrome de desacondicionamiento físico

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sindrome-de-inmovilizacionSe define el síndrome de desacondicionamiento físico como el deterioro metabólico y sistémico del organismo como consecuencia de la inmovilización prolongada; conlleva la atrofia de las fibras musculares tipo I, fatiga muscular por menor capacidad oxidativa de la mitocondria, baja tolerancia al déficit de oxígeno y mayor dependencia del metabolismo anaeróbico.
Las alteraciones metabólicas se comienzan a observar en las primeras 24 horas de inmovilización.
Existen algunos factores que influyen sobre la magnitud del cambio dentro de los cuales los más sobresalientes son:
Severidad de la enfermedad o lesión,
Duración del periodo de reposo,
Patología concomitante como diabetes, desnutrición, etc.,

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Ser médico

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Este documental esta coproducido por el Instituto de Ética Clínica Francisco Vallés – UE y la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), pretende destacar las virtudes que debe tener un médico. Estructurado en siete virtudes que debe tener el médico (voluntad, sacrificio, investigación, humanidad, excelencia, universalidad y compromiso), cuenta con los testimonios del director de cine José Luis Garci, del líder sindical y médico José María Fidalgo, del filósofo Javier Sádaba, del presidente del ICOMEM D. Miguel Ángel Sánchez Chillón, y de otros médicos jóvenes y no tan jóvenes. Además, recoge las grabaciones históricas recuperadas del Dr. D. Santiago Ramón y Cajal, del Dr. D. Severo Ochoa, del Dr. D. Gregorio Marañón, del Dr. D. Carlos Jiménez Díaz o del Dr. D. José María Segovia de Arana.

La nuestra es la única profesión que atiende y protege la salud de las personas desde antes de nacer hasta su muerte.

No debemos  olvidar que la medicina es la profesión a la cual, los seres humanos, en calidad de pacientes, acuden con más confianza o fe.

El médico debe actuar con gran honestidad y tratar al paciente con todo respeto y consideración. Por eso, no debemos llamarlo cliente (como algunos les dicen en la medicina privada), ni usuario, sino que siempre debe calificársele respetuosamente como paciente, y sobre todo, reconocer la “dignidad” que, como persona, tiene, y tratarlo como quisiéramos ser tratados nosotros cuando estamos enfermos.

 

Síndrome de Ulises

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El síndrome de Ulises se caracteriza, por un lado, porque la persona padece unos determinados factores estresantes o duelos y, por otro, porque aparecen un amplio conjunto de síntomas psíquicos y somáticos (depresión, ansiedad, somatizaciones, etc.). En la actualidad constituye un problema de salud mental emergente en los países de acogida de inmigrantes, para el que los médicos de familia españoles debemos estar preparados como consecuencia de la última oleada de inmigración a Europa.

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Tartamudez en la infancia

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tartamudezLa incorporación al lenguaje por parte del niño no es un fenómeno instintivo, como la necesidad de alimento, ni fruto del predecible desarrollo neurofisiológico del ser humano, sino un proceso “cultural” en un mundo hecho de palabras, que comienza por asignarle un nombre que lo representa, desde donde poder configurar su “yo” y expresar sus ideas y sentimientos, o encontrar dificultades para ello, como en la tartamudez.

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http://miviejomaletin.blogspot.com.es/2016/04/tartamudez-en-la-infancia.html

 

Monitorización continua de glucosa en sangre

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Comercializado en España desde hace unos años el sistema de monitorización continua de glucosa permite conocer de forma muy detallada el perfil de glucosa de los pacientes diabéticos durante las 24 h del día. Se trata de un sistema portátil de pequeño tamaño que el paciente lleva implantado un mínimo de 72 h y que se compone básicamente de un sensor que se inserta en el tejido subcutáneo del abdomen conectado a un monitor, que registra cada 5 min la concentración de glucosa del tejido intersticial. Los datos registrados son posteriormente visualizados y analizados en un ordenador mediante el software adecuado.

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Proyecto HELP: Humanismo, esperanza, liderazgo, pasión

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Creo que hoy es un buen día. La Medicina es algo vivo que crece y se manifiesta de mil maneras diferentes. Hoy ha surgido del bienhacer y del trabajo de una radioncóloga amiga  un proyecto consistente en una “iniciativa de Humanización de la Oncología que ha denominado Proyecto HELP: Con la H de Humanismo, la E de Esperanza, la L de Liderazgo y la P de Pasión”. Un compromiso hacia los demás, una lucha constante por una medicina humanitaria.

“Los investigadores se preocupan demasiado por mejorar la tecnología para hacer mejores medicinas que curen al enfermo de cáncer. Y sí, se ha conseguido alargar y mejorar la vida de los supervivientes. Se hartan de hablar de cirugías, de quimioterapia, de nuevos tratamientos… Pero no ponen énfasis en otras patologías que sufrimos los enfermos que padecemos cáncer. Ni intentan llenar de esperanzas la soledad que acompaña a un enfermo” Albert Jovell, médico y paciente

PROYECTO HELP 

HUMANISMO

ESPERANZA

LIDERAZGO 

PASIÓN

Tras escribir el post Help !!! fueron muchas las cosas que me ocurrieron. Se puede decir que hubo un antes y un después a partir de ahí. Por un lado soy consciente de que escribir en un blog puede ser ya catalogado como una actividad de riesgo, aunque lo que escribas sea honesto, respetuoso y con una clara crítica constructiva hacia el sistema sanitario en que nos encontramos inmerso que actualmente vive tiempos difíciles. Cuando lo escribí lo único que quise fue lanzar un SOS como quien lanza un mensaje en una botella de forma desesperada antes de naufragar. Quería expresar cómo me sentía ante una situación de saturación que, desafortunadamente, muchos otros compañeros también sufren. Necesitaba de algún modo desahogarme y pedir de esta forma ayuda. No creo ser héroe ni villano por ello.

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Un Rayo de Esperanza. Blog de una radioncóloga.

@roentgen66

 

Cibercondría

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Cibercondría

Curioso término. Internet proporciona el acceso a una abundante fuente de información médica. Esta información, sin duda, puede ayudar a las personas a entender mejor tanto la salud como la enfermedad. Sin embargo, esta puerta abierta en internet tiene el potencial de aumentar la ansiedad de las personas que tienen poca o ninguna formación médica, sobre todo cuando la web se emplea de forma compulsiva como un procedimiento de diagnóstico basado en unos hipotéticos síntomas. Este binomio de exceso de información, por un lado, y de falta de suficiente criterio para su gestión, por otro, puede generar un nuevo tipo de enfermedad que se ha bautizado como cibercondría por su parentesco con la hipocondría.

La cibercondría es un término acuñado por los investigadores Ryen White y Eric Horvitz de Microsoft Research para referirse a la escalada de infundada preocupación que pueden generar unos determinados síntomas como resultado de la búsqueda en la literatura médica que se puede encontrar en internet.Los afectados por la cibercondría suelen autodiagnosticarse, a causa de la fe ciega en Internet, y suelen recurrir también a la automedicación basándose en aquello que han leído en sus pantallas.